Langerhans cellhistiocytos kan ge mycket varierande symtom. Åldern vid insjuknandet varierar alltifrån nyföddhetsperioden till över 70 års ålder. Sjukdomen är vanligast hos barn i förskoleåldern, och hälften av barnen insjuknar före 3 års ålder.
Symtomen orsakas av ansamlingar av inflammatoriska celler i olika organ. Dessa celler bildar sjukdomshärdar (granulom). Granulom kan finnas i till exempel skelett, hud, hjärna, lungor, lever, mjälte, benmärg och lymfkörtlar.
Vanligast är att eosinofila granulom finns i skelettet. De syns vid röntgenundersökning och kan finnas på flera ställen. Ofta förekommer de i skalle, kotpelare, bäcken, armar och ben eller ansiktsskelett. De kan läka spontant men kan också orsaka till exempel benbrott (frakturer) och att kotor förstörs (kotdestruktioner). Granulom som uppstår i munhålan och käkarna kan leda till blödningar i tandköttet, tandlossning och till att barnen tappar sina mjölktänder för tidigt.
Vanliga symtom från huden är svårbehandlad skorv i hårbotten eller mer generella hudutslag. Svårbehandlade eksemliknande hudförändringar i hörselgångarna kan förekomma. Drygt en tredjedel av barnen får förändringar i inre organ, som benmärg, lever, mjälte och lungor. Lungförändringar är något vanligare hos vuxna. De kan likna en lunginflammation och kan senare omvandlas till ärr i lungan (fibrosutveckling), vilket kan leda till sviktande andningsförmåga, särskilt hos rökare.
En del får hormonella komplikationer i form av brist på hypofyshormon. Diabetes insipidus, som innebär en oförmåga att koncentrera urinen, förekommer och beror på sjukdomsförändringar i hypofysens baklob. Även hypofysens framlob kan påverkas med risk för könshormon- och sködkörtelhormonrubbningar och brist på till exempel tillväxthormon. Hos ett fåtal kan även andra delar av hjärnan påverkas, och sjukdomen kan då leda till omfattande neurologiska följdtillstånd.
Langerhans cellhistiocytos kan ge livslånga funktionsnedsättningar. En svensk långtidsuppföljning visar att drygt 10 procent hade skelettkomplikationer, som felställningar i ryggraden eller skillnader i benlängden. Drygt 15 procent hade diabetes insipidus. Hormonbrist som behandlats med tillväxthormon förekom hos knappt 10 procent.
Psykiska och motoriska funktionsnedsättningar förekommer också.
Eftersom sjukdomen kan påverka ett stort antal olika kroppsfunktioner kan även andra funktionsnedsättningar förekomma, som leversvikt eller störning i blodbildningen (benmärgshypoplasi).
Sjukdomsbilden hos vuxna är mindre väl beskriven. Det är dock känt att isolerad sjukdom i lungorna är särskilt vanlig hos vuxna. Det kan på sikt ge tilltagande andningsbesvär (lunginsufficiens). Denna allvarliga komplikation är särskilt vanlig hos rökare, och alla med Langerhans cellhistiocytos bör undvika rökning.
Prognosen varierar. De flesta har endast lindriga symtom som ibland kan försvinna spontant, medan andra får en mycket allvarlig och ibland livshotande sjukdom. Särskilt påverkan på mjälte, lever, lungor eller blodbildning förknippas med sämre prognos. Den svenska långtidsuppföljningen visade att risken för barn att dö av sjukdomen var cirka 10 procent och störst under de första åren efter insjuknandet.
Källa: Socialstyrelsen
Publiceringsdatum: 2008-11-24
